La hemofilia es una enfermedad que afecta a unas tres mil personas en el país y que se caracteriza por hemorragias externas e internas que provocan daño articular y en el marco del Día Mundial de la misma que se conmemora este domingo desde la comunidad médica se aboga para que se garantice el acceso a los tratamientos a todos los pacientes.
En consonancia con el lema de la Federación Mundial de la Hemofilia que es «Acceso para Todos: Alianzas, Políticas públicas, Progreso», los especialistas además solicitan que se trabaje en la educación de las personas que padecen la dolencia, con el objetivo de que sepan que pueden llevar una vida completamente normal si no discontinúan la administración de las medicaciones y, de esa manera, protegerse de los daños potenciales que produce la enfermedad en el largo plazo.
«Para lograr una buena adherencia al tratamiento de la hemofilia es fundamental la educación del paciente y su familia, que entiendan cuál es la importancia de la profilaxis, sus beneficios, que pueden llevar una vida normal si hacen bien el tratamiento y cuál sería la consecuencia de saltar dosis o no cumplir con las mismas, sobre todo por el daño articular que se puede producir», afirmó Mónica Martínez, médica hematóloga del Sanatorio Argentino de La Plata y colaboradora de la Fundación de Hemofilia de Mar del Plata.
La hemofilia se caracteriza por un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado en mutaciones en el cromosoma X que provocan la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX.
Para tratar la afección existen dos modalidades terapéuticas conocidas como tratamiento «a demanda», donde la administración de la medicación se hace únicamente frente a un evento hemorrágico y, por otra parte, la denominada «profilaxis», mediante la cual los pacientes reciben desde niños los concentrados de manera preventiva para evitar las hemorragias articulares y esta última es actualmente reconocida a nivel mundial como la más efectiva para prevenir los sangrados y evitar los episodios hemorrágicos.
La transmisión es hereditaria en los dos tercios de los casos con la siguiente ecuación de probabilidades: un hombre sano y una mujer portadora tienen un 50% de chances de tener niños sanos, un 25% de mujeres portadores y un 25% de varones con hemofilia.
Mientras que una pareja formada por un hombre con hemofilia y una mujer portadora presenta la única posibilidad de que nazca una mujer con hemofilia.
En el tercer tercio de los pacientes la enfermedad surge como consecuencia de mutaciones espontáneas, sin que haya antecedentes familiares.
Hay dos tipos de hemofilia, la A, donde la deficiencia es del Factor VIII y cuya frecuencia de aparición es de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones, y la de tipo B, con deficiencia del Factor IX, que se da en 1 de cada 30.000 a 50.000 nacimientos.
En ambos casos la enfermedad puede presentarse en formas leves, moderadas o severas y, entre sus principales manifestaciones, pueden producirse sangrados espontáneos o hemorragias excesivas ante un traumatismo.
Con el tiempo, si no se tiene la enfermedad bajo control, la hemofilia puede causar daño en las articulaciones, especialmente rodillas, codos y tobillos, con una severa afectación de la calidad de vida.
El tratamiento consiste en administrar por vía endovenosa en forma regular el concentrado del Factor deficitario, lo cual mejora la coagulación y reduce los sangrados. La adherencia mide el grado de cumplimiento de un tratamiento en función de la dosis, la frecuencia de administración y la persistencia o mantenimiento del tratamiento en el tiempo.
Una persona que mantiene la adherencia a su tratamiento puede llevar una vida similar a la de una persona sin hemofilia, sin eventos hemorrágicos y con mejor salud articular.
Sin embargo, en opinión de los especialistas, una de las circunstancias que puede provocar discontinuidad en las terapias es la entrada a la adolescencia de los pacientes, cuando están a cargo de su tratamiento y se auto infunden la medicación.
Para Martínez, en los adolescentes y adultos jóvenes disminuye la adherencia al tratamiento, algo que también ocurre a nivel mundial.
«La llegada en 2020 de los nuevos factores de vida media extendida, permiten prolongar el intervalo de administración de tres veces por semana a dos, dependiendo de cada paciente, implicando una mejor adherencia al tratamiento al disminuir el número de infusiones intravenosas. Permite además individualizar el tratamiento de reemplazo con mayor concentración y con menos inyecciones, adaptando la terapia a la medida de cada paciente con una mejor protección. A futuro sería importante que este medicamento estuviera cubierto por todos los prestadores», destacó.
Martínez se refiere al denominado «factor de coagulación VIII recombinante pegilado» destinado a pacientes con hemofilia A pediátricos y adultos, medicación que se administra de forma endovenosa al igual que sus antecesoras y que demostró en estudios clínicos reducir la frecuencia de aplicación a dos inyecciones por semana, un 33% menos en comparación con el factor VIII estándar, mostrando además una elevada eficacia en la prevención y tratamiento de sangrados articulares o espontáneos.
En cuanto a la situación de la Argentina, la especialista aclaró que, si bien el acceso es bastante bueno, aún quedan lugares donde los pacientes tienen dificultades para contar en tiempo y forma con la medicación.
«Es importante lograr que todos los pacientes tengan su tratamiento para lograr una buena salud articular, un menor número de episodios de sangrado y una buena calidad de vida, logrando así una buena adherencia. Una de las barreras para esto es la demora en la entrega del medicamento. El tratamiento de la hemofilia es costoso y sólo resulta posible si se asignan una gran cantidad de recursos a la atención de la hemofilia, pero también implica un ahorro a largo plazo, ya que los pacientes tendrán menos complicaciones, menor requerimiento de cirugías ortopédicas y será inferior el gasto sanitario. El tratamiento de profilaxis ha demostrado ser costo-efectivo», sostuvo.
El tratamiento de profilaxis en menores está recomendado por la Federación Mundial de la Hemofilia y por Organización Mundial de la Salud desde la década de los 90, y por las Guías de Tratamientos de la mayoría de los países, incluyendo la Argentina donde se extendió hasta los 21 años en 2019