Demorar o discontinuar los tratamientos y controles médicos en niños que viven con Mucopolisacaridosis (MPS) puede generar «frenos y hasta retrocesos» en su evolución, según alertaron especialistas, que expresaron su preocupación con motivo del día mundial de ese grupo de patologías, que se conmemora cada 15 de mayo.
«Durante la pandemia algunos tratamientos se vieron demorados o interrumpidos y eso no debe suceder, ya que esta situación representa un freno o hasta un retroceso en su evolución. Y cuando nos referimos a los tratamientos no hablamos sólo de la medicación, sino del abordaje integral que necesitan estos niños, que precisa de controles periódicos y debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario integrado por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, kinesiología, fonoaudiología, traumatología y crecimiento y desarrollo», afirmó el doctor Hernán Amartino.
Amartino, que es especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, al ser consultado sobre la posibilidad de que estos niños estén más expuestos a presentar cuadros graves de Covid-19, explicó que si bien estuvieron «inicialmente en la mira», los trabajos científicos publicados hasta el momento y la experiencia clínica diaria «no validaría esa hipótesis».
«Si bien al hablar de grupos con mayor riesgo de desarrollar cuadros severos de Covid-19 no es común pensar en niños, cierto tipo de enfermedades con afectación respiratoria y cardiológica habitual, como las MPS, inicialmente estuvieron en la mira con un potencial riesgo aumentado en caso de infectarse. Sin embargo, los trabajos publicados y nuestra experiencia clínica diaria a partir del inicio de la pandemia no estarían validando esa hipótesis, lo que no quita que debamos extremar los cuidados y cumplir estrictamente con todos los protocolos sanitarios», remarcó.
Las MPS son un grupo de trastornos metabólicos genéticos que se presentan en las personas que carecen de alguna de las enzimas que se necesitan para degradar un tipo de azúcares llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, que se acumulan en las células y generan toxicidad .
Las mismas afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas mientras que en Argentina se estima que más de 400 personas presentan alguno de los tipos de MPS, y la mayoría son niños y jóvenes.
Cinco de los siete subtipos de MPS pueden ser tratados mediante la administración por vía inyectable de la enzima faltante, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la patología y mejorar los síntomas.
Las personas con MPS suelen tener infecciones respiratorias altas (catarros, rinitis y bronquitis) y/o bajas (bronquiolitis y neumonías), baja talla, rasgos faciales particulares, problemas en la vista y la audición, alteraciones cardiovasculares, en la columna y las manos, articulaciones rígidas, trastornos en el desplazamiento, agrandamiento del bazo e hígado e inconvenientes en el desarrollo intelectual.
Por su parte, Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) y mamá de Patricio, un adolescente con MPS, explicó en diálogo con la prensa: «Son un grupo de enfermedades de origen genético y los síntomas que provocan las MPS afectan a órganos, al sistema y también, en algunos casos, al cerebro».
«La pandemia afectó la continuidad de los tratamientos y terapias. En relación a los tratamientos médicos, en un primer momento hubo que decidir cómo pasar a los pacientes a sus domicilios para que pudieran recibir la terapia de reemplazo enzimático, pero una vez resuelta esta primera situación hubo que trabajar arduamente para que las autorizaciones de las medicaciones no se cortaran y tuviera continuidad el tratamiento. Lamentablemente en muchos casos el resultado fue negativo: varios pacientes perdieron semanas de terapia de manera continua», indicó Alonso.
También comentó que durante el aislamiento social y obligatorio las familias se encontraban «en estado de alerta frente a la progresión de síntomas, principalmente, en la parte respiratoria», a la vez que destacó la importancia de llegar antes a los diagnósticos, para lo que es «fundamental» incluir a las MPS en la pesquisa neonatal.
«Lamentablemente los diagnósticos suelen darse cuando ya hay daños severos para la salud de los chicos. Desde nuestra asociación estamos trabajando para que se incluya a las MPS en la pesquisa neonatal, ese pinchazo en el talón de los recién nacidos que sirve para detectar algunas enfermedades congénitas.
Sin dudas, contar con el diagnóstico desde el nacimiento contribuiría muchísimo a la calidad de vida de las personas con MPS», enfatizó.
Amartino precisó que algunas de las manifestaciones tempranas de las MPS son las «otitis, secreciones nasales y hernias recurrentes» y expresó: «Tanto médicos como padres deben estar atentos a algunos síntomas que aparecen tempranamente en los cuadros de MPS, como otitis recurrentes, secreciones nasales o rinorrea persistentes y hernias, tanto umbilicales como inguinales, que se repiten».
