La enfermedad de Pompe es poco frecuente, lisosomal, metabólica y neuromuscular que compromete el músculo esquelético, en su variante infantil también al músculo cardíaco y tiene una expresión temprana.
En la forma infantil, en promedio a los dos meses de vida, ya tienen signos y síntomas y es de suma importancia el diagnóstico temprano porque librada a su evolución natural estos chicos fallecen antes del año. Es una patología que tiene tratamiento lo que hace que se pueda cambiar el curso de la enfermedad. Además, frente a la sospecha, es factible hacer un diagnóstico prenatal.
Existe dentro de la forma infantil una variante clásica infantil y un infantil no clásico que es más tardío. La otra forma es la del adulto, que es tardío y es el que menos conocemos los pediatras, pero en los últimos años tomamos conocimiento porque muchos pacientes empiezan en la edad pediátrica, es decir que son desoídos o no vistos, pero el síntoma estaba presente. Además, actualmente se describe otra forma que es el «fenotipo de los chicos tratados o en tratamiento» que son aquellos modificados por la terapia de reemplazo enzimático, algo que aprendimos en los últimos años.
Como pediatra lo primero que hay que preguntarse es si uno puede reconocer la enfermedad en el recién nacido, porque en él hay signos y síntomas como pueden ser un bebé flojito hipotónico, sobre todo con una hipotonía axial, es decir, el eje del chico es muy blandito, entonces cuesta sostener la cabeza o mantenerse erguido y se desprenden otros epifenómenos de esto como infecciones respiratorias muy seguidas, neumonías, mocos persistentes, mal manejo de la tos.
El aspecto cognitivo no está comprometido, siendo normal en la mayoría de los casos y en algunos pocos ligeramente afectado. Esta enfermedad crónica progresiva viene acompañada de compromiso cardiaco, porque estos chicos tienen una miocardiopatía hipertrófica, es decir, que tienen el musculo cardiaco agrandado ineficaz, y se manifiestan con lo que llamamos síndrome bronquiolítico, con broncoespasmos y patologías respiratorias. Asimismo, no engordan, no quieren comer bien, porque tienen dificultad para tragar, lloran mucho, están irritables, tienen una sumatoria de efectos de la patología que afecta la calidad de vida.
La enfermedad es autosómica recesiva, una parte la transmite el papá y otra la mamá. Al estudiar a los padres se podrá determinar qué tipo de mutación genética tienen, lo que permite un correlato con la expresión clínica de la enfermedad. En estas enfermedades no siempre hay correlato lineal genotipo -fenotipo, es decir que desde el punto de vista genético la expresión clínica puede variar, esto es importante porque la respuesta al tratamiento va a depender también de esto.
Una vez iniciado el tratamiento lo primero que mejora es el corazón, además el niño comienza a sentirse mejor y empieza a moverse más, sin embargo, la enfermedad despierta dudas porque no todos los pacientes evolucionan igual.
Debemos brindar los cuidados y las herramientas necesarias para sobrellevar las distintas etapas de la enfermedad, asegurarles llegar a la adultez con el menor compromiso de salud posible y que puedan gozar una aceptable calidad de vida.