Distrofia muscular de Duchenne, un diagnóstico temprano clave para el tratamiento adecuado

La Distrofia muscular de Duchenne es una de las 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF) que están registradas y se es una patología que provoca un debilitamiento de los músculos por la ausencia de distrofina, proteína es la que mantiene los músculos sanos y funcionando adecuadamente, por lo que los especialistas destacaron que un diagnóstico temprano es clave para poder realizar el tratamiento adecuado.
A nivel global se calcula que la Distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 nacimientos de hombres en todo el mundo.
Con el tiempo el debilitamiento de los músculos tiende a empeorar, generando dificultades en la función física, como pararse, caminar y, en etapas posteriores, respirar. Si la enfermedad no se trata correctamente puede provocar la muerte prematura del paciente durante su segunda década de vida por insuficiencia cardíaca y respiratoria.
La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los hombres, en comparación con las mujeres.
Los signos de la enfermedad comienzan a una edad temprana y pueden notarse cuando un niño tiene dificultad para pararse, trepar o correr.
Si bien puede suceder que no aparentan síntomas cuando nacen, el retraso en algunos hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar, pueden ser señales de la enfermedad. Por lo general, entre los 2 y 5 años comienzan los síntomas más visibles.
Los signos y síntomas de Duchenne pueden incluir:
• Caída frecuente.
• Ampliación de la pantorrilla.
• Problemas de aprendizaje y comportamiento, incluyendo poca atención y habilidades de memoria.
• Desarrollo retrasado del habla.
• Desarrollo motor retrasado.
• Andar inusual de pato, incluyendo balancearse al caminar, hacerlo con los pies separados y sobre los dedos de los pies.
• Dificultad para mantenerse al día con amigos durante el juego y las actividades físicas.
• Reflejos debilitados.
• Dificultades respiratorias.
• Uso de la maniobra de Gowers (con las manos) para levantarse del suelo o de una silla.
El diagnóstico precoz es primordial para mejorar la calidad de vida del paciente y extender la sobrevida del mismo. En general se tarda de 2 a 3 años en diagnosticar la patología, lo que conlleva mayores riesgos para el paciente.
Si bien aún no hay una cura para esta enfermedad, si existen terapias que ayudan a mejorar los síntomas. La detección temprana ayudará a: preservar la fuerza muscular y la función durante un período de tiempo más prolongado al igual que realizar las pruebas que detecten la mutación específica que causó Duchenne.
En general, las terapias ayudarán a tratar los síntomas y el funcionamiento de los músculos, que puede tratarse con intervenciones simple como fisioterapia, evaluación cardíaca, tratamiento ortopédico y pulmonar que pueden aumentar la expectativa de vida del paciente y mejorar su calidad de vida La enfermedad de Duchenne es una enfermedad genética rara y fatal que ocurre principalmente en niños.
Resulta en una degeneración y debilidad muscular progresiva desde el inicio de la infancia, que provoca la muerte prematura a mediados del grupo de edad de los 20 años por insuficiencia cardíaca y respiratoria.